Прогрессирующие мышечные дистанции (миопатии): определение, классификация, общие клинические симптомы, диагностика, уход. Медико-социальная реабилитация больных, роль генетического консультирования в профилактике наследственной патологии.

Наследственно-дегенеративные заболевания возникает из-за нарушений генетической информации.
Миопатии – заболевание в основе которых лежит поражение мышечнего волокна и его иннервации. Начинаются в детском или юношеском возрасте, развиваются медленно. Атрафии мышц чаще возникают на туловище, в области плечевого и тазового пояса, распределяются симметрично. Первая страдает походка – «утиная» – раскачивающаяся. Затруднено выпрямление туловища – больные как бы взбираются по себе. Рано появляется утомляемость при беге, ходьбе, подъеме на лестницу. Похудание мышц лопатки вызывает отстояние их от туловища «крыловидные лопатки», грудная клетка уплощается, лицо становится маскообразным, веки смыкаются неплотно, рот при улыбке растягивается – «поперечная улыбка».
Клинические особенности отдельных форм:
Болезнь Дюшеина (мутация гена в Х-хромосоме, наследуется по рецессивному типу, проявляется исключительно у мальчиков)- нарушение синтеза высокомолекулярного белка дистрофина- компонента мышечных волокон. Его отсутствие причина слабости и некроза мышечных волокон. – начало до трех летнего возраста у большинства больных есть псевдогипертрофия икроножных мышц. Атрофия сначала возникает в мышцах спины, тазового пояса, и быстро генерализуются. Ходьба на пальчиках, дети часто падают, причина ретракция (укорочение) ахилловых сухожилий.диомиапатия и дыхательная недостаточность. В 10 года дети обычно обездвижены и умирают от воспалительных заболеваний легких, возможна умственная отсталость.
Диагностика — ЭКГ, Эхо-КГ, биохимия анализа крови на фермент креатининфосфакиназу (кфк), генетический анализ.
Многочисленные мышечные дистрофии можно разделить на 2 группы:
1. Прогрессирующие мышечные дистрофии:
+ Х-сцепленные (миодистрофия Дюшена)
+ аутосомные (в их основе лежит мутация в генах на неполовых хромосомах)
2. Врожденные мышечные дистрофии — заболевание мышц возникает сразу или вскоре после рождения.
Лечение. — симптоматическое, основная задача как можно дольше у больных сохранить возможность самостоятельно передвигаться, снизить темп развития контрактур и атрофии. Лечебная гимнастика, массаж, физиолечение, ортопедическая коррекция, диета.
Эффективность медикаментозной терапии не доказана, однако назначают витаминные, антиоксидантные, анаболические препараты. В некоторых случаях дают положительный эффект кортикостероидные гормоны (преднизолон), антогонисты кальция.

Спинальная амиотрофия Вердинга-Гофмана – начинается обычно после 6 месяцев и заканчивается летально к 2 – 4 годам. В начале ограничены в ногах, затем плечевом поясе, руках. Характерна поза «лягушки». Атрофия межреберных мышц приводит к нарушению дыхания и смерти.
Принципы лечения наследственных заболеваний:
1. Гармоны (нерабол, ретаболил)
2. Ноотропы
3. Витамины группы «В», «Е»
4. Физиолечение, массаж
Диагностика и профилактика этих заболеваний осуществляется совместно с медико – генитической консультацией.
Задачи медико – генетического консультирования
1. Установление точного диагноза заболевания
2. Определение типа наследования этого заболевания в данной семье
3. Расчет величины риска повторения заболевания.
================================================

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.