Лекция № 7 «ДЦП и наследственно дегеративное заболевание»

Содержание:
1. Причины и частота врожденных заболеваний НС
2. Сестринский процесс при аномалиях развития НС (черепно мозговые и спино мозговые грыжи, микроцефалия и гидроцефолия).
3. Сестринский процесс при детском церебральном параличе.
4. Сестринский процесс при наследственных дегениративных заболеваниях: миопатии и миастении; клинические особенности отдельных форм (болезнь Дюшенна), спинальная атрофия Верднига – Гофмана.
5. Задачи медико генетического консультирования.

Формирования МС может легко нарушиться при воздействии неблагоприятных факторов: вирусных заболеваний матери (краснуха), недостаточности маточно-плацентарного кровообращения, токсических (алкоголь, курение).
Основное значение имеет время воздействия а не природа вредного фактора. Нарушение эмбрионального развития в 1 – ом триместре беременности приводит к грубым порокам развития НС.

Аномальное развитие НС.

Черепно-мозговые грыжи – сочетанный порок развития мозга и черепа. Локализуется по средней линии, в области смыкания черепных швов, размеры НБ разные.
Грыжевое выпячивание покрыто кожей багрово синюшнего цвета или с гиперпигментацией. Кожа может изъявляться и приводить к ликворее и вторичному инфицированию. Лечение хирургическое прогноз зависит от содержания грыжевого мешка.
Спинно-мозговая грыжа – порок развития позвоночника и спинного мозга. Порок появляется выпячиванием мозговых оболочек, корешков, вещества СМ через отверстие незаращенного позвоночника, обычно по средней линии.
Частая локализация — пояснично-крестцовый отдел.
Грыжевое выпячивание выглядит, как округлое или продолговатое образование синюшного цвета или пигментировано. Кожа над ним истончена, блестящая, может изъявляться, травмироваться. Это приводит к ликворе и вторичному инфицированию.
Спинно-мозговые грыжи сочетаются с пороками развития нижних конечностей, врожденной косолапостью, вывихами, синдактилией. Лечение — хирургическое.
Микроцефалия – уменьшение размеров черепа из –за недоразвития мозга. Клиника – умственная отсталость. Больные вялы, малоподвижны, безучастны к окружающему; или суетливы, подвижны, внимание их неустойчиво. Кроме психических нарушений есть нарушения ЧМН (косоглазие), спастические пары, судороги.
Вид больного: диспропорция между мозговой и лицевой частями черепа. Голова сужена кверху, лоб низкий, выступают надбровные дуги, большие уши.
Гидроцефалия — расширение желудочковой системы мозга и субархноидальных пространств за счет увеличения количества ликвора. Развитие гидроцефалии может быть связано: с увеличением продукции леквор, с нарушением его обратного всасывания. Частая причина врожденной гидроцефалии – стеноз водопровода (между третьим и четвертым желудочками) клинически это проявляется увеличением размеров головы расхождением швов и родничков, истончением костей черепа. Чрезмерный рост головы может наблюдаться во внутреутробном периоде.
Вид больного, лоб высокий, навесающий, лицевой скелет относительно мал, веки полуприкрыты, выраженная венозная сеть в область висков, лба, век.
Дети отстают в психическом развитии. Подвижность их ограничена, из за трудности удерживания головы. Неврологические расстройства: тремор рук, подбородка, спастические порезу, атрофия зрительного нерва приводящая к слепоте. Нарушается трофика тканей, у детей медленно увеличивается масса тела могут быть пролежни.
Причинами аномалии развития могут быть: заболевание матери в период беременности: инфекции (острые и латентно протекающие – ЦМВ; герпес; токсоплазмоз), интоксикация (заболевание печени, почек, гестозы). Все это, а также: акушерская патология (узкий таз, затяжные или стремительные роды, обвитие пуповины), приводят к гипоксии плода и новорожденным, внутричерепной родовой травме.

Детский церебральный паралич (ДЦП) – группа синдромов, которая является следствием повреждений мозга, возникших в перинатальный период (гипоксии, родовой травме, гемолитической болезни).
В клинике три группы нарушений: двигательные расстройства (парезы), расстройства речи, психические нарушения.

Выделяют 5 клинических форм.

1. Спастическая диплегия – проявляется спастическим парапарезом в ногах, с повышением тонуса разгибателей ног и приводящих мышц бедер. Опора – на цыпочки с перекрестом ног в нижней трети голени. Дети отстают в моторном психическом развитии. Речевые расстройства в виде дизартрии.
2. Гемиплегическая – спастический гемипарез с повышением тонуса в сгибателях рук и разгибателях ног. Задержка психомоторного развития, речевых расстройств (дизартрия).
3. Двойная гемиплигия. Спастический тетрапарез с повышением тонуса в сгибателях рук и разгибателях ног. Резкая задержка моторного (поздно удерживает голову, переворачивается и сидит), психо – речевого развития не улыбается. Грубая дизартрия, частые судороги.
4. Гиперкинетическая (причина – гемолитическая болезнь).
Триада симптомов.
— Атетоз или хореоатетоз –в мышцах лица, кистях рук. Во сне исчезают, усиливаются при произвольных движениях.
-слабоумие (негрубо),
-снижение слуха.
Судорог почти не бывает.
5. Атонически-астатическая (мозжечковая). Мышечная гипотония, нарушение координации, скандированная речь.
Принципы лечения: ноотропы, церебролизии (актовегин), вит гр. «В», физиолечение (СМТ, лазер), сухое тепло (парафин) на спастичные конечности, массажи и ЛФК, ортопедические укладки, занятие с логопедом.

Наследственно-дегенеративные заболевания возникает из за нарушений генетической информации.
Миопатии – заболевание в основе которых лежит поражение мышечнего волокна и его иннервации. Начинаются в детском или юношеском возрасте, развиваются медленно. Атрафии мышц чаще возникают на туловище, в области плечевого и тазового пояса, распределяются симметрично. Первая страдает походка – «утиная» – раскачивающаяся. Затруднено выпрямление туловища – больные как бы взбираются по себе. Рано появляется утомляемость при беге, ходьбе, подъеме на лестницу. Похудание мышц лопатки вызывает отстояние их от туловища «крыловидные лопатки», грудная клетка уплощается, лицо становится маскообразным, веки смыкаются неплотно, рот при улыбке растягивается – «поперечная улыбка».

Клинические особенности отдельных форм:
Болезнь Дюшеина – начало до трех летнего возраста у большинства больных есть псевдогипертрофия икроножных мышц. Атрофия сначала возникает в мышцах спины, тазового пояса, и быстро генерализуются.
В 10 года дети обычно обездвижены и умирают от воспалительных заболеваний легких. Болеют только мальчики, возможна умственная отсталость
Спинальная амиотрофия Вердинга-Гофмана – начинается обычно после 6 месяцев и заканчивается летально к 2 – 4 годам. В начале ограничены в ногах, затем плечевом поясе, руках. Характерна поза «лягушки». Атрофия межреберных мышц приводит к нарушению дыхания и смерти.

Миастения – хроническое заболевание, характеризующееся слабостью и патологической утомляемостью мышц. У многих больных находят изменения вилочковой железы (опухоли и гиперплозии ткани железы).
Для развития заболевания характерно сочетание нейроэндокринной и иммунной недостаточности. Патологическая слабость обусловленная нарушением нервно – мышечной передачи импульса. Клиника. Чаще и раньше поражаются мышцы, иннервируемые ЧМН. Проявляется птозом, двоением (диплопия), затруднено жевание, глотание, появляется слабость мимической мускулатуры, шеи, плечевого пояса, рук, грудной клетки.
Утром пациент чувствует себя здоровым. Через несколько часов веки опускаются, голос становится тихим, слабым, речь невнятная. Лицо амимичное, улыбка «Джоконды». Голова свисает или наклоняется в сторону, часто слюнотечение, отдышка, слабость в ногах и руках после небольшой физической нагрузки.
Тонус мышц не нарушен сухожильные рефлексы сохранены, чувствительных расстройств нет.
Формы заболевания.
1 – генерализованная
2 – глазная
3 – бульбарная
4 – туловищная
Под влиянием внешних факторов (инфекции, интоксикации, физическая, нервно – психическое напряжение), изменение дозы применяемых лекарств возможно резкое ухудшение с развитием миастенического криза (это резкое, приступообразное развивающееся мышечная слабость с нарушением функций дыхания, сердечной деятельности).
Тактика медсестры:
1. вызвать врача или СП.
2. Обеспечить физический и эмоциональный покой.
3. Придать голове возвышенное положение.
4. При остановке дыхания и сердечной деятельности – закрытый массаж сердца.
5. Провести ИВЛ при ослаблении дыхания.
6. Приготовить к приходу врача прозерин.
Лечение при миастеническом кризе: Прозерин 1-2 мл в/в. Эффект наступает через 30 минут продолжается 2 часа. В межприступный период: прозерин (0,15), калемин принимаются внутрь эффект через 1 час длится 2 – 4 часа.

Принципы лечения наследственных заболеваний:
1. Гармоны (нерабол, ретаболил)
2. Ноотропы
3. Витамины группы «В», «Е»
4. Физиолечение, массаж
Диагностика и профилактика этих заболеваний осуществляется совместно с медико – генитической консультацией.
Задачи медико – генетического консультирования
1. Установление точного диагноза заболевания
2. Определение типа наследования этого заболевания в данной семье
3. Расчет величины риска повторения заболевания